VARIE

ALTRE VARIE ANOMALIE GENETICHE

DISPLASIA RETINICA

 

La Displasia Retinica Multifocale (Multifocal Retinal Dysplasia) è una condizione caratterizzata da lesioni multiple della retina, che mostra pieghe vermiformi, lineari, triangolari, curve o leggermente ramificate. In molti casi le condizioni del soggetto affetto migliorano notevolmente con la crescita del cane e quindi del suo occhio. Le lesioni sono spesso asimmetriche nei due occhi. Riguardo alla modalità di ereditarietà si presuppone che in diverse altre razze la displasia retinica sia trasmessa da geni recessivi. Nel border collie, tuttavia, non esiste una documentazione tale da poter sostenere, con solide basi, l'esistenza di un meccanismo di trasmissione di tipo ereditario. La decisione riproduttiva è un'opzione dell'allevatore.

 

 

CATARATTA

 

La cataratta è una parziale o completa opacità della lente e/o della sua capsula. Può essere parziale e cioè localizzata in un'area oppure riguardare l'intera lente. In quest'ultimo caso, e quando siano colpiti entrambi gli occhi, determina cecità. La condizione si manifesta in genere nei cani dai quattro ai sei anni, è per lo più bilaterale e progredisce lentamente. Quando non è associabile ad alcun trauma o infiammazione o comunque non può essere considerata effetto di altre patologie oculari o sistemiche, sarà prudente considerare la condizione come ereditaria. Tuttavia, poiché il numero di casi riscontrati nel border collie può considerarsi limitato, anche per questa patologia non è possibile affermare con certezza, allo stato attuale, la trasmissione per via ereditaria.

 

 

LUSSAZIONE DELLA LENTE

 

La lussazione della lente può essere parziale (sublussazione) o completa. Nel secondo caso si verifica lo spostamento completo della lente dalla sua normale posizione anatomica, dietro il foro pupillare. Quando non è associata a traumi o infiammazioni, si può presumere che si tratti di una condizione primitiva, possibilmente ereditaria. La lussazione della lente può avere come risultato una elevata pressione intraoculare (glaucoma), causando conseguente cecità. L'età media in cui compare la patologia è compresa fra i tre e i cinque anni: i cani colpiti dovranno essere tenuti sotto stretto controllo medico, ma nella maggior parte dei casi sarà necessario intervenire chirurgicamente d'urgenza. Nel border collie è una condizione che compare raramente ma è stata osservata sotto molteplici manifestazioni: sublussazione, lussazione anteriore o posteriore, con bassa o alta pressione intraoculare, con opacità corneali. Generalmente si manifesta prima in un occhio e poi nel secondo.

 

 

PPM

 

In caso di Persistenza della Membrana Pupillare (PPM) residui di vasi sanguigni embrionali persistenti stentano a regredire normalmente nel periodo neonatale e si osservano nella camera anteriore dell'occhio. Questi filamenti passano da iride a iride, dall'iride alla cornea oppure dall'iride alla lente. Talvolta, se presenti in forma eccessiva, possono determinare addirittura difficoltà visuali o cecità. La decisione riproduttiva è un'opzione dell'allevatore.

 

 

LIPOFUSCINOSI CEROIDE - CL

 

La lipofuscinosi ceroide o CL è una malattia rara che colpisce le cellule nervose del corpo. Appartiene al gruppo delle patologie di accumulo, è ereditaria, non contagiosa, ma fatale e incurabile. Il primo caso conosciuto fu identificato nel 1980 e da allora in Australia si contano meno di trenta cucciolate dalle quali sono nati soggetti affetti, un numero molto esiguo pari a 1 affetto su 1800 cani. Tuttavia l'estrema gravità di questa terribile patologia che conduce alla morte dell'individuo ha reso per anni necessaria la massima cautela quando si selezionava dalle linee di sangue in questione. Tutti i proprietari di cani affetti, così come i loro allevatori, e i club di razza australiani, si sono attivati per rendere noti i nomi e i pedigree dei portatori riconosciuti, alcuni dei quali, animali da esposizione fra i più belli in Australia, erano stati largamente impiegati in selezione. Oggi, come per la CEA, anche per la CL è finalmente disponibile il test sul DNA cui è importante sottoporre i propri riproduttori.

 

I cani affetti da CL sono apparentemente normali fino all'età di circa quindici o diciotto mesi. Tuttavia, già dallo stadio embrionale, il soggetto malato presenta un'alterazione nel metabolismo, dovuta all'assenza di uno specifico enzima, per cui nelle cellule si verifica un accumulo di lipofuscina, sostanza di scarto del metabolismo cellulare. Quest'accumulo determina la distruzione delle cellule cerebrali, che non dispongono dello spazio sufficiente per contenerlo. I sintomi che si manifestano a due anni di età sono apprensione irragionevole o paura di fronte a tutto ciò che prima era familiare, movimento anormale e difficoltà a saltare o ad arrampicarsi, iperattività, stati confusionali, vari disturbi comportamentali. Dal manifestarsi di questi sintomi la morte non tarda a sopraggiungere e questi cani non superano mai i tre anni e mezzo di età.

 

Agli inizi del secolo la stessa malattia fu studiata e descritta nei bambini da F.E. Batten, da cui il nome di Malattia di Batten. La trasmissione genetica della patologia avviene per via autosomica recessiva. Questo significa che quando si riscontra un cane affetto, i genitori sono entrambi portatori.

 

Fonte: Testo tratto e adattato da "Il libro del Border Collie" - F. Balducci - Ed. Ediemme - 2007

 

 

NEUTROPENIA CICLICA - TNS

 

La TNS è un'altra malattia accertata nel border collie. Di estrema gravità, colpisce cuccioli privi di difese immunitarie che muoiono per le cause più banali. La patologia, causata da un'anomalia nel midollo osseo, è caratterizzata dall'incapacità del midollo di rilasciare nell'apparato circolatorio i globuli bianchi che, come tutti sanno, sono le cellule che consentono le difese immunitarie dell'organismo. I cuccioli affetti, caratterizzati dalla "tipica testa di furetto" (ferret head), sono in genere più piccoli e deboli e la più banale infezione può trasformarsi in una tragedia. Solitamente sono colpiti nel tratto respiratorio o gastroenterico e ciò accade in genere fra le otto e le dodici settimane di vita. Molto raramente diventano adulti e, in ogni caso, pur tenuti sotto stretto controllo medico, non superano mai i due o tre anni di vita. All'atto pratico non esiste alcuna cura perché l'unica ipotizzabile è il trapianto del midollo.

 

La TNS viene trasmessa da geni autosomici recessivi.

 

Per anni si è creduto si trattasse di una malattia rara, oggi si può affermare con certezza che ha invece una diffusione preoccupante e che sia stata per molto tempo semplicemente non diagnosticata. Non è infatti immediatamente riconoscibile per i veterinari, se non mediante accertamenti di laboratorio: un cucciolo debole può morire per le cause più disparate, soprattutto se affetto da una malattia che colpisce il sistema immunitario. Uno studio è stato condotto in Australia dal Dottor Alan Wilton dell'università del New South Wales al fine di mettere a punto il test sul DNA, ed al momento è possibile sottoporre allo screening soltanto i cani che risultino avere legami di parentela stretta con portatori già identificati. Il campione di sangue viene inviato al Dottor Wilton, previa visione del pedigree del cane. Non è oggi possibile eseguire il test su tutti i cani perché i risultati della ricerca sono ancora parziali: è stato infatti individuato non il gene responsabile della mutazione ma soltanto un cromosoma che viene "marcato" per rintracciarne l'ereditarietà da una generazione all'altra. Mentre gli studi che condurranno al test definitivo proseguono ad opera del Dottor Jeremy Shearman e dello stesso Wilton, molti cani sono stati identificati come portatori già a partire dai primi controlli eseguiti. Casi di TNS sono stati riscontrati un po' ovunque nel mondo, dall'Australia alla Nuova Zelanda, dalla Gran Bretagna all'America.

 

Fonte: Testo tratto e adattato da "Il libro del Border Collie" - F. Balducci - Ed. Ediemme - 2007

 

 

OSTEOCONDRITE DISSECANTE (OCD)

 

L'OCD (Osteocondrite dissecante) colpisce molte razze nel distretto della spalla, del gomito, del ginocchio e del tarso, nel border collie l'OCD colpisce la spalla. L'OCD è una frammentazione della cartilagine e dell'osso subcondrale che si sviluppa nei cuccioli in accrescimento. In particolare, da un punto di vista scientifico, è un disturbo dell'ossificazione della cartilagine articolare che porta, durante la crescita, alla ritenzione di cartilagine disturbando la sua trasformazione in tessuto osseo. La cartilagine ispessita degenera ed è più esposta a traumatismi che possono determinarne fissure. L'estensione della fissura porta alla formazione di un lembo cartilagineo libero.

 

Il paziente dimostrerà una zoppia, di entità variabile in funzione dell'attività del soggetto e dell'estensione e durata della lesione.

 

Le conoscenze riguardo all'eziologia di questa patologia sono ancora lontane dall'essere complete, ma è di recente acquisizione che fattori genetici, eccessi nutrizionali, crescita rapida, traumi e altre cause, giocano un ruolo molto importante nelle specie predisposte verso questa patologia.

 

Molto può esser fatto durante i primi mesi di vita dei soggetti a rischio, ma ancor di più si potrebbe fare prima con un controllo accurato delle linee di sangue. Tutte le articolazioni più importanti e in special modo quelle deputate al sostenimento del peso corporeo sono a rischio di questa patologia ed ognuna di esse ha caratteristiche cliniche, diagnostiche e terapeutiche diverse. Solo a livello del garretto esiste una predisposizione di sesso, sono infatti più colpite le femmine rispetto ai maschi. Il periodo di insorgenza varia dai 4 ai 10 mesi circa di età, a seconda della razza, comunque durante il picco massimo di crescita corporea giornaliera. L'OCD può manifestarsi con zoppie acute e gravi o con decorsi più subdoli e insidiosi. La diagnosi è unicamente radiografica, tramite radiografie di elevata qualità ottenute perlopiù in anestesia o sedazione profonda. Il trattamento varia in funzione dell'età e del distretto colpito.

 

In ogni caso il successo del trattamento è legato principalmente alla precocità della diagnosi.

 

 

Fonte: Testo tratto e adattato da "Il libro del Border Collie" - F. Balducci - Ed. Ediemme - 2007

 

a cura di Alberto Cauduro, Medico Veterinario e con la collaborazione di Daniele Corlazzoli, medico veterinario

 

 

 

Si ringrazia l'Italian Border Collie (www.italianbordercollie.it) per le preziose informazioni.

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